Diagnosi precoce dei disturbi del neurosviluppo: perché conta e quali ostacoli restano

Nei primi anni di vita il tempo ha un ruolo primario. Il cervello del bambino attraversa una fase di straordinaria plasticità, durante la quale ogni esperienza – relazionale, motoria, emotiva – contribuisce a modellare lo sviluppo futuro, spesso in modo silenzioso ma profondo. È in questo periodo che la diagnosi precoce dei disturbi del neurosviluppo assume un significato cruciale: non come etichetta, ma come opportunità concreta di comprensione e intervento.

Disturbi come quelli dello spettro autistico, la paralisi cerebrale infantile o la disabilità intellettiva non compaiono improvvisamente. I primi segnali possono essere osservati già nei primi mesi di vita o nei primi anni di vita: difficoltà nella comunicazione, ritardi motori, modalità atipiche di interazione o di risposta agli stimoli. Riconoscerli tempestivamente consente di comprendere il funzionamento del bambino e di orientare il suo percorso di sviluppo in modo coerente con le sue reali potenzialità, evitando interpretazioni semplicistiche o aspettative non giustificate.

L’obiettivo della diagnosi precoce

L’individuazione precoce è l’elemento cruciale poiché permette di intervenire nei momenti di maggiore plasticità del sistema nervoso, aumentando in modo significativo l’efficacia dei trattamenti e riducendo il rischio che le difficoltà si consolidino nel tempo.

L’obiettivo non è solo il miglioramento delle competenze, ma una migliore qualità di vita per il bambino e per la sua famiglia, che può così essere accompagnata e sostenuta con definizione chiara degli obiettivi perseguibili e del miglior percorso di cura, che garantisca non solo il recupero delle competenze ma supporto precoce e costante alla vita inclusa e partecipata.

I segnali da tenere in considerazione

I segnali che dovrebbero indurre a una richiesta di approfondimento neuropsichiatrico riguardano ritardi o difficoltà nello sviluppo delle funzioni motorie, linguistiche, comunicative e relazionali non spiegabili da condizioni socio-ambientali.

In particolare, possono essere presenti ritardi nel linguaggio espressivo o di comprensione, alterazioni del tono muscolare sin dai primi mesi di vita, anomalie posturali, difficoltà nella motricità globale, ritardi nell’acquisizione delle principali tappe motorie, problemi di attenzione e memoria, difficoltà nella regolazione emotiva e comportamentale o nella gestione delle regole sociali e delle relazioni con coetanei e adulti.

Ulteriori segnali possono emergere in età prescolare e scolare, in relazione ai prerequisiti e agli apprendimenti di lettura, scrittura e calcolo. Un andamento scolastico non coerente con le potenzialità del bambino viene spesso interpretato in modo riduttivo – «è svogliato», «deve solo impegnarsi di più» – ritardando un approfondimento clinico che, se attivato per tempo, potrebbe modificare in modo sostanziale il percorso evolutivo, la crescita armoniosa e la riduzione del rischio di comparsa di disturbi quali ansia, depressione, somatizzazioni sino all’abbandono scolastico.

La letteratura scientifica evidenzia come interventi tempestivi possano migliorare le competenze comunicative, motorie e adattive, riducendo l’impatto funzionale delle difficoltà nel tempo. Tuttavia, la diagnosi non è mai un atto isolato: è un processo che richiede osservazione clinica, strumenti validati e un confronto costante tra professionisti nella costituzioni di equipe multiprofessionali.

Le criticità e le risposte efficaci

In Italia persistono criticità rilevanti. Le liste d’attesa, la disomogeneità territoriale dei servizi e la complessità di accesso ai percorsi specialistici rallentano l’individuazione precoce, con ricadute cliniche ed emotive importanti, aumentando lo stress delle famiglie e il senso di smarrimento.

I modelli più efficaci sono quelli basati su équipe multidisciplinari, capaci di integrare pediatria, neuropsichiatria infantile, psicologia e riabilitazione. Nei contesti sanitari strutturati, come quelli del Gruppo INI – Villa Alba, questo approccio consente di ridurre i tempi diagnostici e di costruire fin dall’inizio una presa in carico personalizzata, orientata a una visione globale e integrata della persona, della famiglia e del contesto di vita.

Cosa dice la ricerca

Le evidenze nel campo delle neuroscientifiche mostrano che i primi 1.000 giorni di vita rappresentano una finestra critica per lo sviluppo cerebrale. Studi longitudinali indicano che interventi precoci nei disturbi del neurosviluppo possono migliorare significativamente competenze comunicative, motorie e adattive, riducendo il rischio di disabilità secondarie.

Le linee guida internazionali sottolineano come la diagnosi precoce non sia un atto isolato, ma un processo multidimensionale che integra osservazione clinica, valutazione funzionale e coinvolgimento della famiglia.

________________

Maria Nicoletta Aliberti: sono medico specializzato in neuropsichiatria Infantile, dottore di ricerca in neuropsicologia e psicopatologia dello sviluppo e psicoterapeuta EMDR e ho un’esperienza consolidata nell’ambito dei disturbi del neurosviluppo in età evolutiva.

Opero all’interno del Gruppo INI, dove coordino e lavoro in contesti multidisciplinari dedicati alla diagnosi precoce, alla presa in carico clinica e ai percorsi riabilitativi integrati per bambini, adolescenti e le loro famiglie.

Nel mio lavoro coniugo competenza clinica, attenzione al funzionamento globale della persona e supporto alle famiglie, promuovendo modelli di intervento basati sulle evidenze scientifiche e sull’integrazione tra ambito sanitario, educativo e sociale.

Mi occupo di divulgazione sui temi dell’inclusione, della disabilità e dell’innovazione anche con supporto delle tecnologie assistive nei servizi per l’età evolutiva.